定州市衛(wèi)生健康局

定州市財(cái)政局

關(guān)于印發(fā)《2024年定州市孕婦耳聾基因

免費(fèi)篩查項(xiàng)目實(shí)施方案》的通知

各相關(guān)醫(yī)療機(jī)構(gòu)：

為有效防控出生缺陷，不斷提高我市出生人口素質(zhì)，滿足廣大孕婦對(duì)耳聾基因篩查新技術(shù)服務(wù)的需求，2024年我市繼續(xù)開(kāi)展全市孕婦耳聾基因免費(fèi)篩查項(xiàng)目。為確保項(xiàng)目順利實(shí)施，根據(jù)省衛(wèi)生健康委、省財(cái)政廳、省中醫(yī)藥管理局下發(fā)的《2024年河北省孕婦耳聾基因免費(fèi)篩查項(xiàng)目實(shí)施方案》（冀衛(wèi)婦幼函〔2024〕2號(hào)），制定了《2024年定州市孕婦耳聾基因免費(fèi)篩查項(xiàng)目實(shí)施方案》，現(xiàn)印發(fā)你們，請(qǐng)認(rèn)真貫徹執(zhí)行。

定州市衛(wèi)生健康局               定州市財(cái)政局

2024年1月19日

2024年定州市孕婦耳聾基因免費(fèi)篩查項(xiàng)目

實(shí) 施 方 案

為深入貫徹落實(shí)中共中央 國(guó)務(wù)院《關(guān)于優(yōu)化生育政策促進(jìn)人口長(zhǎng)期均衡發(fā)展的決定》《河北省出生缺陷防治能力提升計(jì)劃（2023-2027年）》（冀衛(wèi)辦婦幼函〔2023〕36號(hào)）等文件精神，運(yùn)用產(chǎn)前基因篩查新技術(shù)為群眾提供公平可及、優(yōu)質(zhì)高效的出生缺陷防治服務(wù)，促進(jìn)嚴(yán)重出生缺陷患兒早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)，不斷提高出生人口素質(zhì)，2024年我市繼續(xù)開(kāi)展孕婦耳聾基因免費(fèi)篩查項(xiàng)目。為確保項(xiàng)目順利實(shí)施，根據(jù)耳聾基因篩查和診斷工作的有關(guān)規(guī)定，結(jié)合我市實(shí)際，制定本實(shí)施方案。

一、指導(dǎo)思想

全面貫徹落實(shí)習(xí)近平新時(shí)代中國(guó)特色社會(huì)主義思想和黨的二十大精神，落實(shí)國(guó)家“十四五”規(guī)劃綱要和《“健康中國(guó)2030”規(guī)劃綱要》，以保障母嬰安全、建設(shè)健康定州為目標(biāo)，積極引入孕婦耳聾基因篩查等分子檢測(cè)技術(shù)，通過(guò)常見(jiàn)耳聾基因突變攜帶者篩查，及早發(fā)現(xiàn)生育耳聾患兒高風(fēng)險(xiǎn)夫婦，根據(jù)夫妻雙方遺傳性耳聾基因變異攜帶情況，評(píng)估胎兒罹患遺傳性耳聾風(fēng)險(xiǎn)，通過(guò)早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)，有效預(yù)防和控制出生缺陷，進(jìn)一步提高出生人口素質(zhì)，增進(jìn)民生福祉。

二、工作目標(biāo)

自2024年1月1日起，全市繼續(xù)實(shí)施孕婦耳聾基因免費(fèi)篩查項(xiàng)目，為孕婦提供4個(gè)常見(jiàn)耳聾基因高頻變異位點(diǎn)篩查服務(wù)。到2024年底，項(xiàng)目實(shí)現(xiàn)全市全覆蓋，確保建檔立卡孕婦應(yīng)篩盡篩，隨訪率達(dá)95%。通過(guò)孕期及時(shí)篩查、診斷和遺傳咨詢指導(dǎo)，建立健全耳聾出生缺陷防控服務(wù)體系，預(yù)防和減少聽(tīng)力障礙發(fā)生，提升人民群眾的安全感、獲得感和幸福感。

三、工作原則

（一）免費(fèi)實(shí)施，屬地管理。為定州市轄區(qū)所有建檔立卡孕婦（含戶籍人口和流動(dòng)人口）免費(fèi)提供4個(gè)常見(jiàn)耳聾基因高頻變異位點(diǎn)篩查服務(wù)。對(duì)篩查結(jié)果陽(yáng)性孕婦的配偶和新生兒免費(fèi)進(jìn)行耳聾基因篩查服務(wù)。結(jié)合本市實(shí)際情況，確定項(xiàng)目定點(diǎn)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)：河北省人民醫(yī)院；項(xiàng)目定點(diǎn)篩查機(jī)構(gòu)：定州市婦幼保健院、定州市人民醫(yī)院。項(xiàng)目定點(diǎn)機(jī)構(gòu)應(yīng)優(yōu)化服務(wù)流程、簡(jiǎn)化工作程序，給孕婦提供方便、快捷、優(yōu)質(zhì)的篩查服務(wù)。

（二）加強(qiáng)宣傳，知情選擇。各項(xiàng)目定點(diǎn)機(jī)構(gòu)及醫(yī)務(wù)人員要遵循醫(yī)學(xué)倫理學(xué)原則，尊重孕婦知情權(quán)和選擇權(quán)，確保孕婦在充分知情的前提下決定是否接受篩查。加強(qiáng)產(chǎn)前咨詢和宣教，主動(dòng)向孕婦介紹項(xiàng)目的具體情況，要將知情同意書的內(nèi)容逐條、全面、準(zhǔn)確、嚴(yán)謹(jǐn)?shù)叵蛟袐D及其家屬進(jìn)行說(shuō)明和解釋。

（三）關(guān)口前移，應(yīng)篩盡篩。各項(xiàng)目定點(diǎn)篩查機(jī)構(gòu)應(yīng)建議孕婦在孕15⁺⁶周前進(jìn)行篩查，孕婦在知情同意基礎(chǔ)上應(yīng)篩盡篩。孕婦或其家屬簽署知情同意書后，方可填寫檢測(cè)申請(qǐng)單。

（四）加強(qiáng)培訓(xùn)，規(guī)范服務(wù)。孕婦耳聾基因篩查技術(shù)作為一項(xiàng)新技術(shù)、新技能，對(duì)專業(yè)能力要求高，衛(wèi)生健康局應(yīng)加強(qiáng)項(xiàng)目管理和技術(shù)人員培訓(xùn)，提升項(xiàng)目定點(diǎn)機(jī)構(gòu)服務(wù)能力，并對(duì)項(xiàng)目技術(shù)人員定期進(jìn)行考評(píng)備案，提高服務(wù)質(zhì)量，減少醫(yī)療糾紛。各項(xiàng)目定點(diǎn)機(jī)構(gòu)要認(rèn)真組織項(xiàng)目實(shí)施，規(guī)范開(kāi)展孕婦耳聾基因篩查和遺傳學(xué)咨詢與指導(dǎo)等全程服務(wù)。項(xiàng)目定點(diǎn)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)要在綜合評(píng)估檢測(cè)信息、檢測(cè)結(jié)果及其他相關(guān)醫(yī)學(xué)檢查的基礎(chǔ)上，審核并向孕婦發(fā)放檢測(cè)報(bào)告，同時(shí)提供后續(xù)咨詢及指導(dǎo)。  

四、服務(wù)對(duì)象和項(xiàng)目要求

（一）服務(wù)對(duì)象。定州市轄區(qū)內(nèi)孕婦（含戶籍人口和流動(dòng)人口）可免費(fèi)接受一次4個(gè)常見(jiàn)耳聾基因高頻變異位點(diǎn)篩查，篩查結(jié)果陽(yáng)性孕婦的配偶和新生兒可免費(fèi)進(jìn)行耳聾基因篩查。孕婦可持母子健康手冊(cè)、身份證、戶口簿或居住證件到居住地定點(diǎn)篩查機(jī)構(gòu)接受篩查。

（二）服務(wù)內(nèi)容。

1. 為所有建檔立卡孕婦進(jìn)行耳聾基因篩查相關(guān)咨詢講解；預(yù)防出生缺陷和遺傳性疾病的宣傳指導(dǎo)和健康教育。

2. 明確知情同意原則，由受檢者簽署知情同意書。

3. 登記篩查信息，采集血液標(biāo)本（全血或干血片）并按要求及時(shí)將標(biāo)本送至合作的項(xiàng)目定點(diǎn)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)，由項(xiàng)目定點(diǎn)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)審核后轉(zhuǎn)送至項(xiàng)目中標(biāo)的第三方檢測(cè)機(jī)構(gòu)。

4. 第三方檢測(cè)機(jī)構(gòu)完成實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)，并審核與發(fā)放檢測(cè)報(bào)告。

5. 項(xiàng)目定點(diǎn)篩查機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)對(duì)耳聾基因篩查結(jié)果陰性孕婦進(jìn)行隨訪，并在分娩后3個(gè)月內(nèi)完成新生兒隨訪。

6. 項(xiàng)目定點(diǎn)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)通知耳聾基因篩查結(jié)果陽(yáng)性的孕婦，提供遺傳咨詢指導(dǎo)、配偶耳聾基因篩查和產(chǎn)前診斷等技術(shù)服務(wù)，評(píng)估胎兒罹患遺傳性耳聾風(fēng)險(xiǎn)，新生兒分娩后進(jìn)行聽(tīng)力與耳聾基因聯(lián)合篩查。

7.項(xiàng)目定點(diǎn)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)耳聾基因篩查結(jié)果陽(yáng)性孕婦全程隨訪，并在分娩后3個(gè)月內(nèi)完成新生兒隨訪。

8. 將耳聾基因篩查與診斷結(jié)果，記錄到母子健康手冊(cè)。

9. 各項(xiàng)目定點(diǎn)機(jī)構(gòu)應(yīng)明確責(zé)任科室，對(duì)所有接受耳聾基因篩查的孕婦進(jìn)行追蹤隨訪，并提出進(jìn)一步建議，如分娩后進(jìn)行新生兒聽(tīng)力與耳聾基因聯(lián)合篩查等。

10. 將孕婦耳聾基因篩查相關(guān)信息及追蹤隨訪等情況及時(shí)填報(bào)河北省基因篩查項(xiàng)目信息系統(tǒng)。

（三）工作要求。

1.嚴(yán)格規(guī)范項(xiàng)目實(shí)施具體流程。孕婦持母子健康手冊(cè)和相關(guān)證件到居住地項(xiàng)目定點(diǎn)篩查機(jī)構(gòu)接受篩查。項(xiàng)目定點(diǎn)篩查機(jī)構(gòu)做好篩查信息個(gè)案登記，開(kāi)展檢測(cè)前咨詢、簽署知情同意書、完成檢測(cè)申請(qǐng)并采集血液標(biāo)本，對(duì)檢測(cè)結(jié)果陰性孕婦進(jìn)行隨訪，通知檢測(cè)結(jié)果陽(yáng)性孕婦及時(shí)轉(zhuǎn)診至項(xiàng)目定點(diǎn)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)，并在新生兒出生后3個(gè)月內(nèi)完成妊娠結(jié)局及新生兒隨訪，同時(shí)將信息填報(bào)至河北省基因篩查項(xiàng)目信息系統(tǒng)。

中標(biāo)的第三方檢測(cè)機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)標(biāo)本轉(zhuǎn)運(yùn)與檢測(cè)、向項(xiàng)目定點(diǎn)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)提供檢測(cè)結(jié)果、保存相關(guān)標(biāo)本和信息資料等。

項(xiàng)目定點(diǎn)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)審核并發(fā)放檢測(cè)報(bào)告，陽(yáng)性結(jié)果遺傳咨詢與指導(dǎo)、配偶耳聾基因篩查，提供產(chǎn)前診斷并出具產(chǎn)前診斷報(bào)告，對(duì)陽(yáng)性孕婦進(jìn)行追蹤隨訪，同時(shí)做好信息報(bào)送及管理工作。

項(xiàng)目定點(diǎn)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)是孕婦耳聾基因篩查、產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢等全程服務(wù)的責(zé)任主體，項(xiàng)目定點(diǎn)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)要與項(xiàng)目定點(diǎn)篩查機(jī)構(gòu)、中標(biāo)的第三方檢測(cè)機(jī)構(gòu)建立合作關(guān)系，簽訂合作協(xié)議，并在開(kāi)展合作之日起15個(gè)工作日內(nèi)，報(bào)省衛(wèi)生健康委備案并主動(dòng)公示。

2.加強(qiáng)項(xiàng)目信息報(bào)送管理。按照河北省《關(guān)于做好孕婦耳聾基因篩查與診斷信息報(bào)送工作的通知》《關(guān)于加強(qiáng)全省孕婦無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查和耳聾基因篩查項(xiàng)目信息報(bào)送與安全管理的通知》要求，各項(xiàng)目機(jī)構(gòu)應(yīng)及時(shí)、準(zhǔn)確、全面完成項(xiàng)目信息報(bào)送工作。市婦幼保健機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)項(xiàng)目信息登記、匯總等工作。

各項(xiàng)目機(jī)構(gòu)應(yīng)規(guī)范使用河北省基因篩查項(xiàng)目信息系統(tǒng)，明確責(zé)任分工，規(guī)范項(xiàng)目信息填報(bào)與審核工作。各項(xiàng)目機(jī)構(gòu)要指定專人分別負(fù)責(zé)項(xiàng)目信息錄入與審核工作，錄入負(fù)責(zé)人應(yīng)將檢測(cè)者相關(guān)信息、篩查結(jié)果以及追蹤隨訪等信息及時(shí)、準(zhǔn)確、全面進(jìn)行填報(bào)錄入；審核負(fù)責(zé)人應(yīng)按要求對(duì)填報(bào)信息進(jìn)行認(rèn)真審查，發(fā)現(xiàn)問(wèn)題及時(shí)糾正，確保數(shù)據(jù)真實(shí)準(zhǔn)確。市婦幼保健機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)做好本市項(xiàng)目信息質(zhì)量管理和數(shù)據(jù)安全監(jiān)測(cè)工作，及時(shí)發(fā)現(xiàn)存在的主要問(wèn)題和薄弱環(huán)節(jié)，并督促進(jìn)行整改。

3.強(qiáng)化項(xiàng)目信息與數(shù)據(jù)安全管理水平。各項(xiàng)目機(jī)構(gòu)要高度重視信息安全工作，提高對(duì)基因篩查數(shù)據(jù)安全重要性的認(rèn)識(shí)，加強(qiáng)信息安全管理，強(qiáng)化風(fēng)險(xiǎn)防控，按照《中華人民共和國(guó)網(wǎng)絡(luò)安全法》《國(guó)家健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)、安全和服務(wù)管理辦法（試行）》（國(guó)衛(wèi)規(guī)劃發(fā)〔2018〕23號(hào)）《河北省孕婦無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因免費(fèi)篩查和孕婦耳聾基因免費(fèi)篩查項(xiàng)目信息安全管理工作方案（試行）》文件要求，堅(jiān)持誰(shuí)主管誰(shuí)負(fù)責(zé)、誰(shuí)使用誰(shuí)負(fù)責(zé)的原則，加強(qiáng)信息系統(tǒng)安全監(jiān)測(cè)，提高信息安全管理水平。依法依規(guī)使用健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)有關(guān)信息，提供安全的信息查詢和復(fù)制渠道，嚴(yán)格保護(hù)孕婦隱私，確保公民隱私和數(shù)據(jù)安全；向社會(huì)公開(kāi)健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)時(shí)，應(yīng)當(dāng)遵循國(guó)家有關(guān)規(guī)定，不得泄露國(guó)家秘密、商業(yè)秘密和個(gè)人隱私，不得侵害國(guó)家利益、社會(huì)公共利益和公民、法人及其他組織的合法權(quán)益。

4.加強(qiáng)生物樣本和遺傳信息資源保護(hù)。各項(xiàng)目定點(diǎn)機(jī)構(gòu)和第三方檢測(cè)機(jī)構(gòu)要建立健全人類遺傳資源管理制度，落實(shí)風(fēng)險(xiǎn)防范措施，確保項(xiàng)目實(shí)施全過(guò)程符合《中華人民共和國(guó)人類遺傳資源管理?xiàng)l例》（中華人民共和國(guó)國(guó)務(wù)院令第717號(hào)）相關(guān)規(guī)定。

5.做好項(xiàng)目經(jīng)費(fèi)結(jié)算工作。每月10日前，市婦幼保健機(jī)構(gòu)將上個(gè)月《定州市孕婦耳聾基因免費(fèi)篩查資金使用情況統(tǒng)計(jì)表（月報(bào)表）》（附件4）報(bào)市衛(wèi)生健康局審核，并作為財(cái)政部門撥付資金的依據(jù)。每年初，市衛(wèi)生健康局、財(cái)政局匯總本市上年度所做例數(shù)，報(bào)省衛(wèi)生健康行政部門審核，作為省級(jí)結(jié)算、預(yù)撥資金的依據(jù)；省衛(wèi)生健康、財(cái)政行政部門按照上年度全市實(shí)際篩查數(shù)量，對(duì)我市補(bǔ)助資金進(jìn)行結(jié)算；市衛(wèi)生健康局、財(cái)政局按分擔(dān)比例對(duì)本市補(bǔ)助資金進(jìn)行結(jié)算。

項(xiàng)目整體服務(wù)流程參見(jiàn)附件3。

五、經(jīng)費(fèi)管理

（一）資金來(lái)源和補(bǔ)助標(biāo)準(zhǔn)。根據(jù)省政府辦公廳《關(guān)于印發(fā)醫(yī)療衛(wèi)生領(lǐng)域省與市、縣財(cái)政事權(quán)和支出責(zé)任劃分改革實(shí)施方案的通知》，耳聾基因篩查項(xiàng)目由省與市、縣財(cái)政共同承擔(dān)支出責(zé)任。省級(jí)財(cái)政對(duì)各縣（市）按照50%比例進(jìn)行補(bǔ)助，省級(jí)補(bǔ)助資金采取“上年提前預(yù)撥、次年據(jù)實(shí)結(jié)算”的方式下達(dá)。

項(xiàng)目資金分為實(shí)驗(yàn)室基因檢測(cè)經(jīng)費(fèi)、項(xiàng)目定點(diǎn)篩查機(jī)構(gòu)工作經(jīng)費(fèi)和項(xiàng)目定點(diǎn)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)工作經(jīng)費(fèi)三部分，單例總數(shù)為123元/例。其中項(xiàng)目定點(diǎn)篩查機(jī)構(gòu)承擔(dān)的檢測(cè)前咨詢宣教、知情同意、采集信息和血液標(biāo)本、后續(xù)咨詢和追蹤隨訪等工作經(jīng)費(fèi)為20元/例；項(xiàng)目定點(diǎn)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)承擔(dān)的審核發(fā)放檢測(cè)報(bào)告、遺傳咨詢與指導(dǎo)、產(chǎn)前診斷、追蹤隨訪、信息管理和報(bào)送等工作經(jīng)費(fèi)為30元/例。中標(biāo)的第三方檢測(cè)機(jī)構(gòu)承擔(dān)的實(shí)驗(yàn)室基因檢測(cè)、標(biāo)本運(yùn)送、設(shè)備、器材、試劑、人員等相關(guān)費(fèi)用，按省級(jí)政府采購(gòu)中標(biāo)單價(jià)執(zhí)行。

（二）政府采購(gòu)和資金撥付。耳聾基因篩查項(xiàng)目中的實(shí)驗(yàn)室基因檢測(cè)、產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)承擔(dān)的相關(guān)服務(wù)通過(guò)政府購(gòu)買服務(wù)的形式開(kāi)展。其中，產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)承擔(dān)的相關(guān)服務(wù)，執(zhí)行政府采購(gòu)有關(guān)規(guī)定。實(shí)驗(yàn)室基因檢測(cè)服務(wù)由省衛(wèi)生健康委統(tǒng)一組織政府采購(gòu)，對(duì)耳聾基因篩查項(xiàng)目檢測(cè)服務(wù)單價(jià)進(jìn)行招標(biāo)，確定中標(biāo)單位；由市衛(wèi)生健康局分別與中標(biāo)單位簽訂采購(gòu)合同，向財(cái)政部門辦理合同公示和備案。耳聾基因篩查項(xiàng)目費(fèi)用實(shí)行先服務(wù)、后付費(fèi)，由市財(cái)政局根據(jù)衛(wèi)生健康局資金撥付申請(qǐng)，按月分別向項(xiàng)目篩查機(jī)構(gòu)、診斷機(jī)構(gòu)和中標(biāo)的第三方檢測(cè)機(jī)構(gòu)進(jìn)行結(jié)算。市衛(wèi)生健康局、財(cái)政局要加強(qiáng)項(xiàng)目資金績(jī)效考核，將資金撥付與篩查數(shù)量、質(zhì)量等因素掛鉤，切實(shí)提升項(xiàng)目資金績(jī)效，提升群眾獲得感。

（三）加強(qiáng)資金監(jiān)管。孕婦耳聾基因免費(fèi)篩查項(xiàng)目，由政府向第三方檢測(cè)機(jī)構(gòu)購(gòu)買服務(wù)進(jìn)行篩查檢測(cè)，項(xiàng)目所有相關(guān)送檢單位不得向群眾收費(fèi)或變相搭車收費(fèi)。篩查結(jié)果陽(yáng)性孕婦的配偶及新生兒耳聾基因篩查屬于免費(fèi)項(xiàng)目。

六、保障措施

（一）加強(qiáng)組織領(lǐng)導(dǎo)。市衛(wèi)生健康局、市財(cái)政局負(fù)責(zé)項(xiàng)目的組織實(shí)施，定期研究調(diào)度項(xiàng)目推進(jìn)情況，成立項(xiàng)目工作領(lǐng)導(dǎo)小組（附件6）和項(xiàng)目技術(shù)專家組（附件7），加強(qiáng)工作指導(dǎo)和質(zhì)量控制，推動(dòng)項(xiàng)目順利啟動(dòng)實(shí)施。按照省政府民生工程工作要求和考核指標(biāo)，成立領(lǐng)導(dǎo)小組和技術(shù)專家組，積極協(xié)調(diào)、密切配合，建立多部門合作機(jī)制，結(jié)合本地實(shí)際制定工作方案，倒排工期，壓實(shí)責(zé)任，確保民生工程如期完成任務(wù)目標(biāo)。

（二）加強(qiáng)宣傳培訓(xùn)。各項(xiàng)目相關(guān)醫(yī)療機(jī)構(gòu)要做好孕婦耳聾基因免費(fèi)篩查項(xiàng)目的宣傳教育工作，做好健康教育計(jì)劃、明確宣傳陣地、確定具體內(nèi)容，通過(guò)報(bào)刊、廣播、電視、網(wǎng)絡(luò)以及宣傳欄、宣傳單、知識(shí)講座等多種渠道、多種形式，積極宣傳優(yōu)生科普知識(shí)、耳聾基因篩查對(duì)防控出生缺陷的積極作用、政府免費(fèi)篩查的惠民舉措、項(xiàng)目取得的進(jìn)展和成效等，提高群眾知曉度和參與度，營(yíng)造全民參與的良好氛圍。市衛(wèi)生健康局要加強(qiáng)對(duì)孕婦耳聾基因免費(fèi)篩查項(xiàng)目的政策解讀，對(duì)孕婦耳聾基因篩查技術(shù)進(jìn)行專題培訓(xùn)，組織做好相關(guān)人員的業(yè)務(wù)和技術(shù)學(xué)習(xí)，確保項(xiàng)目安全有效落地。

（三）加強(qiáng)質(zhì)量控制與監(jiān)督考核。項(xiàng)目機(jī)構(gòu)需加強(qiáng)質(zhì)量管理，制定相關(guān)工作制度和規(guī)范；第三方檢測(cè)機(jī)構(gòu)要強(qiáng)化質(zhì)量控制和實(shí)驗(yàn)室管理，開(kāi)展室內(nèi)質(zhì)量控制和參加室間質(zhì)量評(píng)價(jià)，接受衛(wèi)生健康局的監(jiān)督檢查；省級(jí)產(chǎn)前診斷質(zhì)控中心對(duì)各項(xiàng)目定點(diǎn)機(jī)構(gòu)進(jìn)行技術(shù)指導(dǎo)和質(zhì)量控制。

（四）加強(qiáng)監(jiān)測(cè)評(píng)估。持續(xù)做好基因篩查信息數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)上報(bào)和追蹤監(jiān)測(cè)。加強(qiáng)成效評(píng)估和輿情監(jiān)控，掌握項(xiàng)目執(zhí)行情況，針對(duì)實(shí)際發(fā)現(xiàn)問(wèn)題及時(shí)完善政策措施。加強(qiáng)數(shù)據(jù)分析和研判，深入研究出生缺陷發(fā)生的高危因素及預(yù)防措施，為出生缺陷防控提供更多科學(xué)依據(jù)。

（五）防范社會(huì)風(fēng)險(xiǎn)。各單位要強(qiáng)化醫(yī)療安全和風(fēng)險(xiǎn)意識(shí)，加強(qiáng)本業(yè)務(wù)領(lǐng)域的矛盾糾紛排查和風(fēng)險(xiǎn)防控預(yù)警，完善風(fēng)險(xiǎn)防范措施，加強(qiáng)監(jiān)督檢查，組織開(kāi)展項(xiàng)目滿意度調(diào)查工作（調(diào)查問(wèn)卷見(jiàn)附件8），及時(shí)發(fā)現(xiàn)和研究解決存在的突出問(wèn)題，消除安全隱患，防范和化解社會(huì)風(fēng)險(xiǎn)。本著對(duì)群眾合法權(quán)益高度負(fù)責(zé)的態(tài)度，按照“屬地管理、分級(jí)負(fù)責(zé)，誰(shuí)主管、誰(shuí)負(fù)責(zé)，依法、及時(shí)、就地解決問(wèn)題與疏導(dǎo)教育相結(jié)合”的工作原則，及時(shí)妥善處理矛盾糾紛，積極回應(yīng)群眾訴求，維護(hù)群眾合法權(quán)益。

附件：1.河北省孕婦耳聾基因免費(fèi)篩查項(xiàng)目技術(shù)規(guī)范

2.河北省孕婦耳聾基因免費(fèi)篩查項(xiàng)目實(shí)施流程

3.定州市孕婦耳聾基因免費(fèi)篩查項(xiàng)目技術(shù)流程圖

4.定州市孕婦耳聾基因免費(fèi)篩查資金使用情況統(tǒng)計(jì)表

5.定州市孕婦耳聾基因免費(fèi)篩查定點(diǎn)服務(wù)機(jī)構(gòu)名單

6.定州市孕婦耳聾基因免費(fèi)篩查項(xiàng)目領(lǐng)導(dǎo)小組名單

7.定州市孕婦耳聾基因免費(fèi)篩查項(xiàng)目技術(shù)專家組名單

8.河北省孕婦耳聾基因免費(fèi)篩查項(xiàng)目知情同意書、檢測(cè)申請(qǐng)單、檢測(cè)報(bào)告單、滿意度調(diào)查問(wèn)卷（模板）

定州市衛(wèi)生健康局辦公室                  2024年1月22日印發(fā)

附件1

 河北省孕婦耳聾基因免費(fèi)篩查

項(xiàng)目技術(shù)規(guī)范

孕婦耳聾基因篩查是指應(yīng)用分子生物學(xué)技術(shù)檢測(cè)孕婦常見(jiàn)耳聾基因高頻變異位點(diǎn)攜帶情況，必要時(shí)對(duì)其配偶進(jìn)行相關(guān)耳聾基因檢測(cè)，并結(jié)合遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等技術(shù)，評(píng)估胎兒罹患遺傳性耳聾風(fēng)險(xiǎn)，結(jié)合新生兒聽(tīng)力與耳聾基因篩查，推進(jìn)遺傳性耳聾患兒早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)、早治療的全程服務(wù)，有效預(yù)防和控制出生缺陷，進(jìn)一步提高全省出生人口素質(zhì)。為規(guī)范孕婦耳聾基因免費(fèi)篩查項(xiàng)目實(shí)施，特制定本技術(shù)規(guī)范。

第一部分 基本要求

一、機(jī)構(gòu)要求

（一）開(kāi)展孕婦耳聾基因免費(fèi)篩查項(xiàng)目采血服務(wù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)（以下簡(jiǎn)稱采血機(jī)構(gòu)）應(yīng)當(dāng)是衛(wèi)生健康行政部門確定的項(xiàng)目定點(diǎn)篩查機(jī)構(gòu)，且應(yīng)與產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)和承擔(dān)項(xiàng)目檢測(cè)的第三方檢測(cè)機(jī)構(gòu)簽訂合作協(xié)議，并向省衛(wèi)生健康委備案。

（二）開(kāi)展孕婦耳聾基因產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢的醫(yī)療機(jī)構(gòu)應(yīng)取得產(chǎn)前診斷資質(zhì)，并在省衛(wèi)生健康委備案。

（三）開(kāi)展孕婦耳聾基因?qū)嶒?yàn)室檢測(cè)的第三方檢測(cè)機(jī)構(gòu)（以下簡(jiǎn)稱檢測(cè)機(jī)構(gòu)）應(yīng)當(dāng)具備臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室資質(zhì)，嚴(yán)格遵守《醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床實(shí)驗(yàn)室管理辦法》《醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室管理辦法》等相關(guān)規(guī)定，項(xiàng)目檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室須通過(guò)國(guó)家和省衛(wèi)生健康委臨床檢驗(yàn)中心組織的室間質(zhì)量評(píng)價(jià)。

二、人員要求

（一）從事孕婦耳聾基因篩查的專業(yè)技術(shù)人員應(yīng)通過(guò)相應(yīng)技術(shù)培訓(xùn)考核，獲得省或市級(jí)衛(wèi)生健康委備案。

（二）從事孕婦耳聾基因篩查的實(shí)驗(yàn)室人員應(yīng)當(dāng)經(jīng)過(guò)省級(jí)以上衛(wèi)生健康行政部門組織的臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)技術(shù)培訓(xùn)，并獲得培訓(xùn)合格證書。

三、設(shè)備要求

具備開(kāi)展耳聾基因檢測(cè)相應(yīng)的主要設(shè)備，包括DNA提取設(shè)備、PCR儀、基因測(cè)序儀或其它分子檢測(cè)設(shè)備等。設(shè)備的種類、數(shù)量應(yīng)當(dāng)與實(shí)際開(kāi)展檢測(cè)項(xiàng)目及檢測(cè)量匹配。

四、工作要求

（一）嚴(yán)格遵守《中華人民共和國(guó)母嬰保健法》及其實(shí)施辦法、《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》《醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床實(shí)驗(yàn)室管理辦法》等有關(guān)規(guī)定。

（二）項(xiàng)目定點(diǎn)篩查機(jī)構(gòu)與產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)責(zé)任要求如下：

1.項(xiàng)目定點(diǎn)篩查機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)做好篩查信息個(gè)案登記，并逐一留存身份證、戶口簿或居住證件復(fù)印件，登記電話、住址，開(kāi)展檢測(cè)前咨詢、簽署知情同意書、完成檢測(cè)申請(qǐng)并采集血液標(biāo)本(全血或干血片)、發(fā)放篩查結(jié)果陰性報(bào)告、后續(xù)咨詢與妊娠結(jié)局隨訪等，并告知孕婦分娩后進(jìn)行新生兒聽(tīng)力與耳聾基因篩查；并在新生兒出生后3個(gè)月內(nèi)完成妊娠結(jié)局及新生兒出生健康狀態(tài)的隨訪，同時(shí)將隨訪信息填報(bào)河北省基因篩查項(xiàng)目信息系統(tǒng)，隨訪內(nèi)容包括：妊娠結(jié)局、新生兒聽(tīng)力篩查（初篩、復(fù)篩）結(jié)果等。對(duì)隨訪發(fā)現(xiàn)的耳聾患兒應(yīng)及時(shí)轉(zhuǎn)診至項(xiàng)目定點(diǎn)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)，并做好追蹤隨訪和信息登記。

2.項(xiàng)目定點(diǎn)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)孕婦耳聾基因篩查報(bào)告的審核、發(fā)放與管理；對(duì)篩查結(jié)果為陽(yáng)性和高風(fēng)險(xiǎn)人群進(jìn)行遺傳咨詢、耳聾基因檢測(cè)、產(chǎn)前診斷與妊娠結(jié)局隨訪等，并告知孕婦分娩后應(yīng)進(jìn)行新生兒聽(tīng)力與耳聾基因篩查，在新生兒出生后3個(gè)月內(nèi)完成妊娠結(jié)局及新生兒隨訪，同時(shí)將信息填報(bào)至河北省基因篩查項(xiàng)目信息系統(tǒng)。隨訪內(nèi)容包括：妊娠結(jié)局、新生兒聽(tīng)力篩查（初篩、復(fù)篩）結(jié)果、新生兒基因篩查結(jié)果等。對(duì)陽(yáng)性疑難及特殊病例轉(zhuǎn)診至省級(jí)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)，同時(shí)做好信息管理和追蹤隨訪工作。項(xiàng)目定點(diǎn)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)對(duì)轄區(qū)內(nèi)項(xiàng)目定點(diǎn)篩查機(jī)構(gòu)進(jìn)行技術(shù)指導(dǎo)、人員培訓(xùn)和質(zhì)量控制。

（三）項(xiàng)目檢測(cè)機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)完成標(biāo)本檢測(cè)。具體要求如下：檢測(cè)機(jī)構(gòu)須具備開(kāi)展耳聾基因檢測(cè)所需儀器設(shè)備、技術(shù)人員、實(shí)驗(yàn)室資質(zhì)，建立完善的質(zhì)量和安全管理體系，開(kāi)展室內(nèi)質(zhì)量控制，定期參加室間質(zhì)量評(píng)價(jià)，具備標(biāo)本轉(zhuǎn)運(yùn)物流網(wǎng)絡(luò)，出具檢測(cè)報(bào)告并對(duì)檢測(cè)結(jié)果負(fù)責(zé)，按照規(guī)定保存相關(guān)標(biāo)本、信息資料等，接受省衛(wèi)生健康委監(jiān)督檢查。檢測(cè)機(jī)構(gòu)不可直接面向孕婦開(kāi)展耳聾基因檢測(cè)服務(wù)。

（四）各項(xiàng)目機(jī)構(gòu)應(yīng)指定專人分別負(fù)責(zé)項(xiàng)目信息錄入與審核工作，將檢測(cè)者相關(guān)信息、篩查結(jié)果以及追蹤隨訪等信息準(zhǔn)確、及時(shí)、全面的錄入河北省基因篩查項(xiàng)目信息系統(tǒng)。

（五）項(xiàng)目機(jī)構(gòu)應(yīng)按照醫(yī)學(xué)倫理原則，自覺(jué)維護(hù)孕婦權(quán)益，保護(hù)孕婦隱私。醫(yī)務(wù)人員要堅(jiān)持知情同意、自愿選擇的原則，全面客觀地介紹孕婦耳聾基因免費(fèi)篩查項(xiàng)目。產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)為篩查結(jié)果陽(yáng)性的孕婦提供遺傳咨詢、配偶或夫婦雙方耳聾基因檢測(cè)、產(chǎn)前診斷及新生兒耳聾基因檢測(cè)等技術(shù)服務(wù)，應(yīng)取得孕婦或其家屬充分知情同意后方可開(kāi)展。重要事項(xiàng)需經(jīng)過(guò)本單位倫理委員會(huì)審議通過(guò)。

（六）嚴(yán)禁發(fā)布虛假醫(yī)療廣告和信息，嚴(yán)禁夸大本技術(shù)臨床應(yīng)用效果。

第二部分  適用范圍

一、篩查目標(biāo)

篩查目標(biāo)為4個(gè)常見(jiàn)遺傳性耳聾基因（GJB2、GJB3、SLC26A4、MT-RNR1）高頻變異位點(diǎn)。

二、檢測(cè)時(shí)間

為確保后續(xù)進(jìn)一步診斷及干預(yù)時(shí)間充足，建議在孕周≤15⁺⁶周進(jìn)行篩查。

三、適用人群

聽(tīng)力正常、無(wú)耳聾家族史的孕婦。

四、慎用人群

本人為耳聾患者或直系親屬中存在耳聾患者的孕婦。

第三部分  臨床服務(wù)流程

一、檢測(cè)前咨詢及知情同意

（一）醫(yī)師應(yīng)向孕婦本人及其家屬詳細(xì)介紹篩查的范圍（涵蓋的耳聾基因和變異位點(diǎn)）、目的、意義、準(zhǔn)確率、局限性、風(fēng)險(xiǎn)以及其它篩查與診斷方案，在充分告知、知情同意、自愿選擇的前提下，孕婦本人或其家屬簽署知情同意書并填寫檢測(cè)申請(qǐng)單。

（二）知情同意書應(yīng)當(dāng)包括以下內(nèi)容：

1.告知本項(xiàng)目篩查的目標(biāo)基因及位點(diǎn)，對(duì)于拒絕接受耳聾基因篩查的孕婦，應(yīng)告知可能存在的風(fēng)險(xiǎn)，并建議分娩后進(jìn)行新生兒聽(tīng)力與耳聾基因聯(lián)合篩查。

2.告知本次篩查僅針對(duì)中國(guó)人群常見(jiàn)的4個(gè)遺傳性耳聾基因高頻變異位點(diǎn)，其余基因不在項(xiàng)目篩查范圍內(nèi)。

3.強(qiáng)調(diào)該項(xiàng)檢測(cè)非產(chǎn)前診斷。4個(gè)常見(jiàn)耳聾基因高頻變異位點(diǎn)檢測(cè)僅是篩查手段，檢測(cè)結(jié)果若為陰性，應(yīng)解讀為檢測(cè)范圍內(nèi)未發(fā)現(xiàn)耳聾基因變異，不可判讀為無(wú)生育遺傳性聽(tīng)力損失患兒的風(fēng)險(xiǎn)，受檢者檢測(cè)結(jié)果若為陽(yáng)性則須進(jìn)行遺傳咨詢和進(jìn)一步診斷。

（三）項(xiàng)目定點(diǎn)篩查機(jī)構(gòu)承擔(dān)采血服務(wù)時(shí)，須指導(dǎo)孕婦填寫知情同意書，知情同意書一式三份，一份孕婦留存，一份篩查機(jī)構(gòu)留存，一份隨標(biāo)本運(yùn)轉(zhuǎn)至檢測(cè)機(jī)構(gòu)。

二、檢測(cè)信息采集

醫(yī)師應(yīng)詳細(xì)詢問(wèn)孕婦基本情況、孕產(chǎn)史、本次妊娠情況、既往史和家族史等，如實(shí)、準(zhǔn)確、詳細(xì)填寫檢測(cè)申請(qǐng)單。檢測(cè)申請(qǐng)單應(yīng)當(dāng)一式三份，一份交由孕婦留存，一份篩查機(jī)構(gòu)留存，一份隨標(biāo)本運(yùn)轉(zhuǎn)至檢測(cè)機(jī)構(gòu)。

三、標(biāo)本采集及運(yùn)轉(zhuǎn)

（一）標(biāo)本編號(hào)。采血機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)對(duì)采血管或采血卡進(jìn)行唯一編號(hào)，且該編號(hào)應(yīng)與知情同意書、檢測(cè)申請(qǐng)單和檢測(cè)報(bào)告單編號(hào)一致。

（二）標(biāo)本采集。按照無(wú)菌操作要求，采集孕婦外周靜脈血2毫升或指尖末梢循環(huán)血（中指或無(wú)名指）至少3個(gè)血斑。標(biāo)本的采集和處理均應(yīng)按照標(biāo)本采集規(guī)范和操作流程要求進(jìn)行。

（三）標(biāo)本的分離、保存和運(yùn)轉(zhuǎn)。

1.外周靜脈血采用常規(guī)乙二胺四乙酸（以下簡(jiǎn)稱EDTA）抗凝采血管采集全血標(biāo)本，在常溫狀態(tài)下暫時(shí)保存及運(yùn)轉(zhuǎn)，3天內(nèi)轉(zhuǎn)運(yùn)至實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行檢測(cè)。

2.指尖末梢循環(huán)血采用常規(guī)采血卡采集血斑標(biāo)本，每張采血卡完全晾干后單獨(dú)密封保存于生物安全袋內(nèi)，在常溫狀態(tài)下暫時(shí)保存及運(yùn)轉(zhuǎn)，3天內(nèi)轉(zhuǎn)運(yùn)至實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行檢測(cè)。

3.標(biāo)本應(yīng)與知情同意書、檢測(cè)申請(qǐng)單等資料同時(shí)運(yùn)轉(zhuǎn)。運(yùn)轉(zhuǎn)過(guò)程應(yīng)符合生物安全和環(huán)境要求，同時(shí)做好交接記錄。

四、報(bào)告的出具發(fā)放

（一）自采血至發(fā)放臨床報(bào)告時(shí)間不超過(guò)8個(gè)工作日，其中發(fā)出因檢測(cè)失敗須重新采血通知的時(shí)間不超過(guò)8個(gè)工作日。

 （二）檢測(cè)報(bào)告由檢測(cè)機(jī)構(gòu)出具并報(bào)送至項(xiàng)目定點(diǎn)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)，項(xiàng)目定點(diǎn)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)對(duì)報(bào)告進(jìn)行審核并分類管理。陰性報(bào)告發(fā)放至項(xiàng)目定點(diǎn)篩查機(jī)構(gòu)，孕婦可在篩查機(jī)構(gòu)領(lǐng)取紙質(zhì)報(bào)告，也可通過(guò)項(xiàng)目微信公眾號(hào)查詢電子報(bào)告。陽(yáng)性報(bào)告由項(xiàng)目定點(diǎn)篩查機(jī)構(gòu)通知孕婦轉(zhuǎn)診至項(xiàng)目定點(diǎn)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)領(lǐng)取報(bào)告，并進(jìn)行遺傳咨詢和進(jìn)一步診斷。

（三）耳聾基因產(chǎn)前診斷報(bào)告須由副高以上職稱并具備產(chǎn)前診斷資質(zhì)的臨床醫(yī)師審核出具。

（四）耳聾基因產(chǎn)前診斷須嚴(yán)格遵守規(guī)范化的流程，并有嚴(yán)格的質(zhì)量控制作為保障，確保診斷結(jié)果的準(zhǔn)確性和可靠性。

（五）檢測(cè)報(bào)告應(yīng)當(dāng)包括以下內(nèi)容:

1.送檢單位和送檢醫(yī)師信息。

2.孕婦基本信息，包括姓名、年齡、孕周、家族史等。

3.標(biāo)本信息，包括標(biāo)本類型、標(biāo)本編號(hào)、標(biāo)本狀態(tài)、采血日期等。

4.檢測(cè)項(xiàng)目和檢測(cè)方法。

　5.耳聾基因檢測(cè)范圍內(nèi)相對(duì)應(yīng)的檢測(cè)結(jié)果。

6.結(jié)果描述與建議。

7.檢測(cè)單位、檢測(cè)時(shí)間、檢測(cè)人員及審核人員簽名。

五、檢測(cè)報(bào)告結(jié)果咨詢

孕婦耳聾基因篩查結(jié)果為陰性，應(yīng)解讀為檢測(cè)范圍內(nèi)未發(fā)現(xiàn)4個(gè)常見(jiàn)耳聾基因高頻變異位點(diǎn)，不可評(píng)估為胎兒無(wú)遺傳性聽(tīng)力損失風(fēng)險(xiǎn)，并建議孕婦分娩后進(jìn)行新生兒聽(tīng)力與耳聾基因聯(lián)合篩查。孕婦耳聾基因篩查結(jié)果為陽(yáng)性，篩查機(jī)構(gòu)應(yīng)及時(shí)通知其到產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)進(jìn)行遺傳咨詢、配偶耳聾基因篩查與產(chǎn)前診斷，新生兒分娩后進(jìn)行聽(tīng)力與耳聾基因篩查。

六、妊娠結(jié)局隨訪

（一）項(xiàng)目定點(diǎn)篩查機(jī)構(gòu)和產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)對(duì)孕婦的妊娠結(jié)局進(jìn)行追蹤隨訪，重點(diǎn)加強(qiáng)對(duì)篩查結(jié)果陽(yáng)性孕婦的妊娠結(jié)局隨訪。新生兒隨訪時(shí)間應(yīng)至少至分娩后12周，有條件的可隨訪至分娩后1年，耳聾患兒需隨訪至分娩后3年。

（二）新生兒分娩后建議進(jìn)行聽(tīng)力與耳聾基因聯(lián)合篩查，并進(jìn)行追蹤隨訪。

（三）隨訪內(nèi)容應(yīng)包括妊娠結(jié)局具體情況、新生兒聽(tīng)力篩查結(jié)果、聽(tīng)力篩查未通過(guò)新生兒聽(tīng)力診斷結(jié)果及新生兒耳聾基因篩查結(jié)果等。

（四）隨訪信息準(zhǔn)確、及時(shí)、全面錄入河北省基因篩查項(xiàng)目信息系統(tǒng)。

七、標(biāo)本與資料信息的保存

項(xiàng)目定點(diǎn)篩查機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)保存知情同意書和檢測(cè)申請(qǐng)單第二聯(lián)，項(xiàng)目定點(diǎn)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)保存篩查結(jié)果陽(yáng)性孕婦的遺傳咨詢、配偶耳聾基因篩查與產(chǎn)前診斷材料，檢測(cè)機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)保存檢測(cè)申請(qǐng)單第一聯(lián)、實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)核心數(shù)據(jù)信息和剩余標(biāo)本。標(biāo)本、信息和資料的保存期限應(yīng)不少于3年。

第四部分 檢測(cè)技術(shù)流程

一、標(biāo)本接收

檢測(cè)機(jī)構(gòu)應(yīng)制定標(biāo)本接收和拒收原則，核對(duì)標(biāo)本編號(hào)、檢測(cè)申請(qǐng)單及知情同意書，對(duì)合格的標(biāo)本接收、登記并在檢測(cè)申請(qǐng)單上簽字。對(duì)不合格的標(biāo)本，拒收、登記并通知重新采樣。拒收情況包括：

（一）標(biāo)本采集不當(dāng)。全血標(biāo)本：如抗凝劑與容器使用不正確、嚴(yán)重溶血或凝血、采血管破裂或開(kāi)蓋、標(biāo)識(shí)不清等。干血片標(biāo)本：如血量過(guò)多或過(guò)少、血跡未干、血斑發(fā)生霉變或污染等。

（二）標(biāo)本未按照規(guī)定的溫度、時(shí)限等保存和運(yùn)輸。

（三）檢測(cè)申請(qǐng)單或知情同意書填寫不完整。

二、信息記錄要求

在標(biāo)本檢測(cè)過(guò)程中，應(yīng)當(dāng)及時(shí)、準(zhǔn)確、如實(shí)地記錄操作人員、儀器、試劑及檢測(cè)數(shù)據(jù)等相關(guān)信息。

三、DNA提取

在標(biāo)本制備區(qū)，按照操作要求進(jìn)行DNA提取，并設(shè)置陰性對(duì)照。提?。泊稳圆环腺|(zhì)量標(biāo)準(zhǔn)，應(yīng)與采血機(jī)構(gòu)充分溝通后決定重新采樣或終止檢測(cè)。DNA標(biāo)本可暫存于4℃冰箱中，長(zhǎng)期應(yīng)保存于-20℃及以下冰箱中。對(duì)于凍存的DNA標(biāo)本，-20℃保存不超過(guò)2年，反復(fù)凍融不超過(guò)5次。

四、DNA模板擴(kuò)增與序列分析

　在基因擴(kuò)增區(qū)與DNA序列分析區(qū)，按照試劑盒說(shuō)明書具體要求進(jìn)行模板擴(kuò)增和DNA序列分析，實(shí)驗(yàn)流程設(shè)置陰性質(zhì)控品、陽(yáng)性質(zhì)控品和空白對(duì)照品，每批實(shí)驗(yàn)的陰陽(yáng)性質(zhì)控品在控，方可出具檢測(cè)報(bào)告。所有實(shí)驗(yàn)流程均應(yīng)在符合資質(zhì)的PCR實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行操作，實(shí)驗(yàn)人員均須嚴(yán)格按照PCR技術(shù)操作規(guī)范和SOP進(jìn)行實(shí)驗(yàn)操作。實(shí)驗(yàn)室分區(qū)溫度和濕度應(yīng)符合設(shè)備說(shuō)明書要求。

五、數(shù)據(jù)分析與結(jié)果判斷

（一）檢測(cè)質(zhì)量合格的標(biāo)本應(yīng)嚴(yán)格按照項(xiàng)目檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)操作流程進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室結(jié)果判讀。

（二）檢測(cè)質(zhì)量不合格的標(biāo)本應(yīng)重新提取DNA進(jìn)行再次檢測(cè)，再次檢測(cè)后仍不符合數(shù)據(jù)分析或結(jié)果判讀質(zhì)量要求的標(biāo)本，檢測(cè)機(jī)構(gòu)應(yīng)與采血機(jī)構(gòu)充分溝通后，確定重新采集標(biāo)本或終止檢測(cè)。

（三）檢測(cè)機(jī)構(gòu)應(yīng)按照檢測(cè)方法相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)操作流程要求，建立相關(guān)數(shù)據(jù)質(zhì)量參考標(biāo)準(zhǔn)。

六、檢測(cè)結(jié)果的出具

（一）檢測(cè)機(jī)構(gòu)通過(guò)報(bào)告系統(tǒng)生成檢測(cè)報(bào)告，并反饋至項(xiàng)目定點(diǎn)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)。檢測(cè)報(bào)告包括送檢信息、受檢者信息和檢測(cè)結(jié)果等內(nèi)容。

（二）對(duì)檢測(cè)失敗的標(biāo)本，檢測(cè)機(jī)構(gòu)應(yīng)出具檢測(cè)失敗報(bào)告，并注明原因。

七、檢測(cè)數(shù)據(jù)的存儲(chǔ)與安全

項(xiàng)目相關(guān)機(jī)構(gòu)應(yīng)嚴(yán)格依照相關(guān)法律法規(guī)開(kāi)展項(xiàng)目信息安全各項(xiàng)工作，開(kāi)展網(wǎng)絡(luò)安全等級(jí)保護(hù)定級(jí)、測(cè)評(píng)等工作，指定專人、專機(jī)負(fù)責(zé)項(xiàng)目信息數(shù)據(jù)錄入和審核，嚴(yán)格保護(hù)孕婦隱私，確保信息安全，嚴(yán)禁泄漏受檢者信息。檢測(cè)數(shù)據(jù)等項(xiàng)目重要信息應(yīng)定期進(jìn)行冗災(zāi)備份，須與互聯(lián)網(wǎng)物理隔離，防范網(wǎng)絡(luò)信息與數(shù)據(jù)安全事件發(fā)生。可追溯原始序列的核心數(shù)據(jù)至少保存3年以上。

第五部分 質(zhì)量控制指標(biāo)

（一）服務(wù)質(zhì)量。項(xiàng)目機(jī)構(gòu)應(yīng)建立健全各項(xiàng)服務(wù)質(zhì)量管理制度。定期開(kāi)展人員培訓(xùn)和督導(dǎo)檢查，加強(qiáng)質(zhì)量控制。

（二）實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量。從事孕婦耳聾基因檢測(cè)的實(shí)驗(yàn)室應(yīng)按標(biāo)準(zhǔn)操作流程實(shí)施檢驗(yàn)。須加強(qiáng)檢驗(yàn)質(zhì)量管理，包括標(biāo)本入庫(kù)、存儲(chǔ)、運(yùn)送、接收和檢驗(yàn)等各個(gè)環(huán)節(jié)。檢驗(yàn)人員應(yīng)嚴(yán)守操作規(guī)程，規(guī)范出具檢測(cè)報(bào)告。項(xiàng)目檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室須通過(guò)國(guó)家和省衛(wèi)健委臨床檢驗(yàn)中心組織的室間質(zhì)量評(píng)價(jià)。

（三）標(biāo)本質(zhì)量管理。孕婦耳聾基因篩查標(biāo)本檢測(cè)須設(shè)立陰陽(yáng)性對(duì)照和空白對(duì)照，確保檢測(cè)數(shù)據(jù)質(zhì)量。對(duì)照與預(yù)期結(jié)果不相符，須進(jìn)行原因分析并及時(shí)糾正，形成書面記錄。

（四）信息質(zhì)量管理。項(xiàng)目相關(guān)機(jī)構(gòu)應(yīng)建立全程技術(shù)服務(wù)數(shù)據(jù)信息記錄制度，妥善保存資料，及時(shí)將檢測(cè)信息報(bào)送至項(xiàng)目定點(diǎn)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)。加強(qiáng)個(gè)案信息管理，在病史詢問(wèn)、耳聾基因檢測(cè)和產(chǎn)前診斷等服務(wù)過(guò)程中，應(yīng)嚴(yán)格保護(hù)服務(wù)對(duì)象隱私。

第六部分  篩查結(jié)果處理

（一）孕婦耳聾基因篩查結(jié)果若為陰性，孕婦可在項(xiàng)目定點(diǎn)篩查機(jī)構(gòu)領(lǐng)取檢測(cè)報(bào)告，同時(shí)醫(yī)師告知其分娩后應(yīng)進(jìn)行新生兒聽(tīng)力與耳聾基因聯(lián)合篩查，并做好登記隨訪。

（二）孕婦耳聾基因篩查結(jié)果若為陽(yáng)性，由項(xiàng)目定點(diǎn)篩查機(jī)構(gòu)通知孕婦轉(zhuǎn)診至項(xiàng)目定點(diǎn)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)領(lǐng)取檢測(cè)報(bào)告并進(jìn)行遺傳咨詢、配偶耳聾基因篩查、產(chǎn)前診斷及新生兒耳聾基因篩查等。項(xiàng)目定點(diǎn)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)對(duì)于陽(yáng)性疑難及特殊病例可轉(zhuǎn)診至省級(jí)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)，同時(shí)做好信息管理和追蹤隨訪工作。

1.孕婦耳聾基因檢測(cè)結(jié)果為GJB2變異或SLC26A4變異：

配偶應(yīng)至少進(jìn)行GJB2或SLC26A4基因檢測(cè)。若夫婦雙方檢出相同基因致病變異，則建議對(duì)胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。若夫婦雙方未檢測(cè)出相同基因致病變異，則評(píng)估胎兒此基因致聾風(fēng)險(xiǎn)較低，并不排除其他致聾因素。若孕婦為耳聾基因致病變異攜帶者，則胎兒有50%概率攜帶此基因變異。若夫婦雙方均為同一基因致病變異攜帶者（GJB2或SLC26A4）再生育時(shí)需進(jìn)行遺傳咨詢，通過(guò)產(chǎn)前診斷或輔助生殖（胚胎植入前產(chǎn)前診斷PGT）等技術(shù)，來(lái)預(yù)防和減少遺傳性耳聾患兒的出生，降低耳聾出生缺陷發(fā)生率。

2.孕婦耳聾基因檢測(cè)結(jié)果為GJB3變異：

大部分?jǐn)y帶此基因變異的個(gè)體聽(tīng)力表現(xiàn)為正常，個(gè)別表現(xiàn)為遲發(fā)型漸進(jìn)性高頻聽(tīng)力下降，建議攜帶此基因變異的孕婦進(jìn)行聽(tīng)力學(xué)評(píng)估和遺傳咨詢指導(dǎo)，新生兒分娩后進(jìn)行聽(tīng)力與耳聾基因聯(lián)合篩查，并做好追蹤隨訪。

3.孕婦耳聾基因檢測(cè)結(jié)果為線粒體基因變異：

線粒體基因變異是藥物敏感致聾變異，主要與氨基糖甙類抗生素的使用有關(guān)，無(wú)氨基糖甙類抗生素接觸史的個(gè)體一般聽(tīng)力正常。該基因遵循母系遺傳方式，胎兒應(yīng)為線粒體基因變異攜帶者，母系家族成員同為線粒體基因變異攜帶者，均應(yīng)禁止使用氨基糖甙類抗生素。新生兒出生后應(yīng)進(jìn)行聽(tīng)力與耳聾基因聯(lián)合篩查，避免使用氨基糖甙類抗生素，并做好追蹤隨訪工作。

（三）攜帶相同耳聾基因致病變異的夫婦進(jìn)行遺傳咨詢和風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，應(yīng)在充分知情同意基礎(chǔ)上，產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)可為高風(fēng)險(xiǎn)夫婦提供耳聾基因產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢和干預(yù)指導(dǎo)，并對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)夫婦妊娠結(jié)局進(jìn)行追蹤隨訪。

第七部分  追蹤隨訪

1.追蹤隨訪對(duì)象為孕期接受過(guò)耳聾基因篩查的人群及其娩出新生兒及需要定期隨訪的耳聾患兒。

2.如實(shí)登記隨訪結(jié)果，保存隨訪資料，總結(jié)統(tǒng)計(jì)分析，評(píng)估篩查效果。

附件2 

河北省孕婦耳聾基因免費(fèi)篩查項(xiàng)目

實(shí)施流程

1.項(xiàng)目定點(diǎn)機(jī)構(gòu)，應(yīng)對(duì)孕婦進(jìn)行充分宣教，重點(diǎn)講解耳聾基因篩查的重要性和必要性。

2.項(xiàng)目定點(diǎn)篩查機(jī)構(gòu)應(yīng)對(duì)孕婦充分告知并簽署知情同意書。

3.采集孕婦外周靜脈血2毫升（紫色抗凝管）或指尖末梢循環(huán)血至少3個(gè)血斑，3天內(nèi)由物流送至實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行檢測(cè)。耳聾基因篩查標(biāo)本可與無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查標(biāo)本同時(shí)送檢。

4.項(xiàng)目定點(diǎn)篩查機(jī)構(gòu)將孕婦資料及時(shí)整理、準(zhǔn)確錄入河北省基因篩查項(xiàng)目信息系統(tǒng)，形成完整的孕婦耳聾基因篩查信息資源數(shù)據(jù)庫(kù)。

5.實(shí)驗(yàn)室在8個(gè)工作日內(nèi)出具檢測(cè)報(bào)告并報(bào)送至項(xiàng)目定點(diǎn)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)，項(xiàng)目定點(diǎn)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行審核、登記錄入，并進(jìn)行分類管理和發(fā)放。

6.若檢測(cè)結(jié)果陰性：報(bào)告發(fā)放至項(xiàng)目定點(diǎn)篩查機(jī)構(gòu)，孕婦可在項(xiàng)目定點(diǎn)篩查機(jī)構(gòu)領(lǐng)取報(bào)告，也可登錄項(xiàng)目微信公共號(hào)查詢報(bào)告；項(xiàng)目定點(diǎn)篩查機(jī)構(gòu)應(yīng)告知孕婦分娩后進(jìn)行新生兒聽(tīng)力與耳聾基因聯(lián)合篩查，并做好隨訪工作。

7.若檢測(cè)結(jié)果陽(yáng)性：項(xiàng)目定點(diǎn)篩查機(jī)構(gòu)應(yīng)通知孕婦前往項(xiàng)目定點(diǎn)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)領(lǐng)取報(bào)告，并進(jìn)行報(bào)告解讀和遺傳咨詢。

8.項(xiàng)目定點(diǎn)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)應(yīng)對(duì)轄區(qū)內(nèi)耳聾基因檢測(cè)結(jié)果為陽(yáng)性的孕婦，提供報(bào)告解讀、遺傳咨詢、配偶耳聾基因篩查、產(chǎn)前診斷和新生兒耳聾基因篩查等技術(shù)服務(wù)，對(duì)陽(yáng)性疑難及特殊病例需轉(zhuǎn)診至省級(jí)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)，同時(shí)應(yīng)做好信息管理和追蹤隨訪工作。

9.省級(jí)產(chǎn)前診斷中心應(yīng)對(duì)項(xiàng)目定點(diǎn)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)提供技術(shù)指導(dǎo)，對(duì)轉(zhuǎn)診的陽(yáng)性疑難及特殊病例進(jìn)行遺傳咨詢和風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。

10.各項(xiàng)目定點(diǎn)機(jī)構(gòu)指定專人分別負(fù)責(zé)項(xiàng)目信息錄入與審核工作，將檢測(cè)者相關(guān)信息、篩查結(jié)果以及追蹤隨訪等信息準(zhǔn)確、及時(shí)、全面的錄入河北省基因篩查項(xiàng)目信息系統(tǒng)。

附件3

定州市孕婦耳聾基因免費(fèi)篩查項(xiàng)目

技術(shù)流程圖

  附件4

定州市孕婦耳聾基因免費(fèi)篩查項(xiàng)目資金使用情況統(tǒng)計(jì)表

（     年   月份報(bào)表）

填報(bào)單位（蓋章）：                   填報(bào)日期：     年    月   日    填報(bào)人：